BRCA PLUS+16 GEN

BRCA PLUS+16 GEN

 

Meme Kanseri
Dünya genelinde her yıl 1,600,000 in üzerinde yeni olgu teşhis edilmektedir. Yaklaşık olarak 8 kadından 1 ‘ine yaşam süresi boyunca meme kanseri teşhisi konulmaktadır. Meme kanseri olgularının %5-1 0’u kalıtsaldır.

Over Kanseri
Dünya genelinde her yıl 230,000’in üzerinde yeni olgu teşhis edilmektedir. Bunların yaklaşık %20’si kalıtsaldır.
Kalıtsal meme ve over kanseri olguları sıklıkla BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlarla ilişkilendirilir, bunların her ikisi de DNA bütünlüğünü korumakla ilgili tümör baskılayıcı genlerdir.
Kalıtsal meme ve over kanseri olgularının yaklaşık %25’inin BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklandığı tahmin edildiğinden, sağlık hizmeti sunucusuna daha kapsamlı bilgi sağlamak için incelenmesi gereken, bu kanser türleriyle ilgili başka genler de vardır.
Kalıtsal meme ve over kanseri olgularının sadece yaklaşık %25’i BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanmaktadır.
BRCA 1 veya BRCA2 genlerinde değişim olan kadınların yaklaşık %50’sinin ailesinde meme kanseri veya over kanseri geçmişi yoktur ve bu kanser türlerine yakalanma riskini arttıran mutasyonların taşıyıcısı olduklarının farkında değillerdir.

İleri Teknoloji
• Meme kanseri, over kanseri ve endometriyal kanserle ilgili BRCA1 ve BRCA2 genleri ve 16 gen içermektedir.
• Genlerin çift-sonlu okunmasıyla, herhangi patojenik mutasyonun veya Belirsiz Anlamlılık Değişiminin (BAD) tespitine imkan veren NGS sıralama (Yeni Nesil Sıralama).
• MLPA (Multipleks Ligasyona Dayalı Sonda Amplifikasyonu) ile BRCA1, BRCA2 ve EPCAM genlerindeki büyük çaplı kayıpların ve eşleşmelerin analizi.
• Sanger sıralama ile patojenik ve muhtemelen patojenik mutasyonların onaylanması.

Analitik Performans
• Analitik Duyarlılık 99%
• Analitik Özgüllük >96%
• Kan veya tükürük örneği ile sonuçlar 10 iş gününde çıkar.
Önemli Hususlar: Meme kanseri, over kanseri ve endometriyal kanserle ilgili gen panosunda mutasyonların varlığı aynı zamanda diğer kanser türleri veya kalıtsal kanser sendromları için daha yüksek bir risk düzeyine işaret edebilir (örneğin Lynch, Cowden ve Li-Fraumeni sendromları). Bu bilgiye, mümkün olması halinde, raporda yer verilecektir.

Endikasyonlar
Bu test; Ailesinde meme kanseri ve/veya over kanseri geçmişi olan kadınlarda endikedir.
• Ailevi kanser sendromundan etkilenmiş bir yakını olan kadınlarda endikedir.
• Potansiyel kalıtsal yapılarını belirlemek amacıyla, bu tür tümör sahibi olan hastalarda endikedir.
• Kalıtsal meme ve over kanserinin genetik riskini belirlemek ve çeşitli önleyici seçenekleri değerlendirmek için, daha önce ailesinde bu kanser türleri geçmişi olmayan 30 yaş ve üzeri kadınlar endikedir.
Bir mutasyon taşıyıcısının ilk derece yakınları, daha yüksek taşıyıcı olma riski ve hastalığı geliştirme riski barındırır. Uluslararası uzmanlar 30 yaş ve üzerindeki kadınlar için rutin tıbbi bakım sırasında BRCA1 ve BRCA2 genetik taramasını önermektedir.

Faydalı Bilgiler