G6PDH

Klinik Bilgi

Hemolitik anemi, eritrosit enzim eksiklikleri ile ilişkili olabilir. Dünyada en sık rastlanan enzim bozukluğu Glukoz‑6‑Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) eksikliğidir. G6PD, heksoz‑monofosfat yolunda NADPH üretiminde kritik rol oynar. Eritrositler sitrik asit döngüsüne sahip olmadığından oksidatif stresten korunma açısından NADPH özellikle önemlidir. Normalde yaklaşık %2 kapasite kullanılır; geri kalan kısım stres durumları için ayrılmıştır.

400’ün üzerinde G6PD varyantı tanımlanmıştır ve klinik tablo enzim rezervinin azalmasına göre değişir. G6PD geni X kromozomu üzerindedir. Bu nedenle erkeklerde daha ağır klinik tablo, kadınlarda ise mozaikizm nedeniyle değişken şiddette belirtiler görülür.

G6PD eksikliğinin klinik bulguları:

• Tetikleyici olmadan genellikle asemptomatik seyreder.
• Tetikleyici olduğunda (ilaçlar: antimalaryaller, sülfonamidler, dapsone, nitrofurantoin, naftalin; enfeksiyon; bakla) 24–72 saat içinde hemoliz gelişebilir.
• Neonatal sarılık sık görülen bulgulardandır.
• Hemoglobinüri, koyu idrar, sarılık eşlik edebilir.
• Anemi yaklaşık 1 hafta kötüleşebilir, tetikleyici kaldırıldıktan sonra 10 gün içinde iyileşme eğilimindedir.

Referans Aralıkları:

6.97-20.5 U/g Hgb

<1 yaş hastalarda bu test için tanımlı bir referans aralık bulunmamaktadır.

Tanı:

Enzim aktivite testi ilk tercihtir; ancak transfüzyon, retikülositoz veya yüksek lökosit varlığında yanlış normal veya yüksek sonuç verebilir. Bu durumlarda genotipleme faydalıdır.